Con el término Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se engloban a un grupo de padecimientos metabólicos hereditarios, de los cuales, es muy poco lo que se conoce sobre su prevalencia en el Centro de México. Por lo tanto, el estudio se condujo a realizar pruebas químicas cualitativas de escrutinio y examen físico-químico de orina, que incluyó Cromatografía en Capa Fina (CCF) de suero y orina, denominadas Tamizaje Metabólico (TM), en 311 pacientes pediátricos con edades comprendidas entre 2 meses y 15 años.
Se encontraron 9 casos positivos para EIM, siete se documentaron clínicamente compatibles con: 2 Fenilcetonurias, 2 Homocistinurias y 3 mucopolisacaridosis. Los antecedentes familiares de retraso psicomotor y consanguinidad no tuvieron relevancia (p<0.05). El TM utilizado demostró en la serie, una sensibilidad del 3% y especificidad del 88%. Se destacó la trascendencia que tiene el TM en la prevención del daño, merced a la accesibilidad de estas pruebas a todo laboratorio clínico.
Se encontraron 9 casos positivos para EIM, siete se documentaron clínicamente compatibles con: 2 Fenilcetonurias, 2 Homocistinurias y 3 mucopolisacaridosis. Los antecedentes familiares de retraso psicomotor y consanguinidad no tuvieron relevancia (p<0.05). El TM utilizado demostró en la serie, una sensibilidad del 3% y especificidad del 88%. Se destacó la trascendencia que tiene el TM en la prevención del daño, merced a la accesibilidad de estas pruebas a todo laboratorio clínico.
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